Definizione e sintomatologia
La sindrome di Rett è una rara malattia congenita molto grave che colpisce circa una persona ogni 10.000, con particolare incidenza per il sesso femminile. E’ stata descritta per la prima volta nel 1966 dal professore Andreas Rett, da cui il nome della sindrome. Questa patologia colpisce principalmente il sistema neurologico con pesanti conseguenze nell’acquisizione del linguaggio e della coordinazione dei movimenti. A questi disturbi si associa frequentemente un grave ritardo mentale.
L’individuo colpito dalla sindrome di Rett manifesta in genere i primi disturbi a partire dal quinto mese di vita con squilibri della crescita, in particolare il rallentamento dello sviluppo delle ossa del cranio. Con il progredire delle manifestazioni della malattia, si assiste ad una rapida regressione delle capacità acquisite, con particolare riferimento all’abilità comunicativa che svanisce progressivamente fino a privare completamente il soggetto dell’uso della parola, nonché della gestualità di mani e gambe. Al movimento coordinato si sostituiscono movimenti stereotipati caratteristici della malattia, come il contorcersi delle dita ed il battito delle mani.
Successivamente sorgono disturbi a carico di altre strutture organiche: i tessuti muscolari manifestano rigidità che nel tempo provocano atrofie e deformazioni del sistema scheletrico; la respirazione può divenire irregolare e possono sorgere crisi epilettiche.
Terapia
Ad oggi non esiste alcun trattamento in grado di risolvere i disturbi della sindrome di Rett, sebbene alcuni studi abbiamo dimostrato la possibilità di recuperare mediante terapie farmacologiche alcune facoltà compromesse dalla malattia, in particolare quelle motorie.
Anche il trattamento con esercizi psicomotori nei primi anni di vita ha dimostrato di essere efficace in una certa misura per conservare le capacità acquisite. Il gioco stesso rappresenta un fondamentale strumento per stimolare i pazienti a non perdere motivazione e desiderio di interazione.
Varianti della sindrome di Rett
Attualmente sono state descritte cinque varianti della sindrome di Rett che si differenziano sostanzialmente nel grado di precocità e gravità dei disturbi. Una di queste varianti si caratterizza per il mantenimento del linguaggio ed è stata individuata dal neuropsichiatra infantile Michele Zappella.
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